TGCVとは

TGCVでは、心臓の細胞内の脂質代謝に異常を来してTGが上手くエネルギーとして利用できずに貯まります。よって、通常の血液検査でTGの値が高くなる脂質異常症や高TG血症とは異なり、TGCVでは心臓の細胞内のTGの蓄積量と血液中のTGの値は、必ずしも相関していません。また、生理的に脂肪を貯める脂肪組織とも関連がなく、体重やBMI（肥満指数）とも関係はありませんが、研究によって糖尿病の合併症が多いことがわかっています。 TGCVは例えていうと、心臓が脂肪細胞を心臓の筋肉や血管に蓄えてしまう、“心臓の肥満症”といえます。

生来健康ですが、主として成人以降、壮年期に症状が出現すると考えられています。症状としては、胸痛などの虚血性心疾患の症状のほかに息苦しさ、息切れ、むくみなどの心不全症状、疲れやすいなどのエネルギー不全症状、糖尿病からくる四肢末端の冷感やしびれなど、これらの様々かつ複雑に絡んだ症状がみられます。現在、TGCV患者さんの症状の発生頻度と日常生活動作の程度を把握するためのTGCV重症度スコアが開発されています。

患者さんの多くは、心不全、心筋症、狭心症などの診断名で治療を受けていますが、TGCVは、簡単な検査では診断できないのが現状です。全国のTGCV研究班の循環器科専門医がいる病院で、心臓の精密検査を行うことをお勧めします。
TGCVの診断に必要な検査としては、心臓超音波検査、心臓CT検査、RI心筋シンチグラム、また、臨床研究に参加して頂ける場合は、TGCVの遺伝子解析などの詳しい解析を行います。

国の難病プロジェクトとして大阪大学医学部附属病院で開発されたTGCV用のお薬CNT-01は、2020年厚生労働省より先駆け医薬品に指定されました。現在、国内製薬企業が開発を継続しています。 注意事項：CNT-01の成分はトリカプリンです。ココナッツオイルやミルクに数パーセント含まれる栄養成分です。これを99％の純度に高めてお薬にしています。 単にココナッツオイルやミルクを食べたり飲んだりするだけでは効果は期待できませんのでご注意ください。