研究代表者ご挨拶

厚生労働省難治性疾患政策研究事業　TGCV研究班　代表研究者の平野賢一です。 2008年に、TGCVについての最初の報告をしてから13年が経過致しました。 2020年12月の段階で、全国27施設において診断がなされるようになり、累積患者数は336例、内58例が既に亡くなっておられます。

本症の病態は、細胞内TG分解障害に基づき心筋や血管平滑筋細胞にTGが蓄積することにより、難治性の心不全、冠動脈疾患、不整脈を呈します。TGCV研究班では昨年、TGCV診断基準2020/重症度分類を策定致しました。

我々、TGCV研究班の調査の結果から、以下の如く本疾患は国が求める指定難病の要件はすべて満たし、今年度、指定難病検討委員会においてご審議を頂いております。

○要件の判定に必要な事項

1. 患者数 336名（内、死亡　58名）　令和２年12月24日、現在
2. 発病の機構 不明
3. 効果的な治療方法　未確立
4. 長期の療養　必要
5. 診断基準　あり
6. 重症度分類　あり

先駆け指定医薬品のご指定を頂いた治療薬は、国内製薬企業が承継し、今年度後半にPivotal治験が準備されております。「産・患・官・学」一丸となって本症の1日でも早い克服を目指していきたいと考えております。 先生方、皆さまにおかれましては、ご指導、ご鞭撻の程、よろしくお願い申し上げます。